世界の出生前および新生児遺伝子検査市場は、2023年に約65億5,000万米ドルと評価され、2024年から2032年の予測期間にわたって11.04%の健全な複合年間成長率（CAGR）で成長すると見込まれています。精密医療の最前線にある出生前および新生児の遺伝子検査は、早期診断に革命をもたらす上で重要な役割を果たし、先天性疾患が完全に発現する前に臨床医が個別化された治療で介入することを可能にしました。妊婦と新生児のDNAサンプルを分析することにより、この進化する分野は、ダウン症候群、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血などの遺伝性疾患の早期発見を促進します。この技術は、臨床結果を改善するだけでなく、両親と医療従事者が情報に基づいた決定を下せるようにし、生涯にわたる医療負担を大幅に軽減します。非侵襲的出生前検査（NIPT）の採用増加と個別化医療に対する社会的関心の高まりが、市場の勢いを継続的に強化しています。
この市場の力強い成長は、遺伝性疾患への意識の高まりと、臨床ケアにおけるゲノムデータの活用拡大によってさらに促進されています。低侵襲診断への移行、特に細胞フリー胎児DNAスクリーニングの普及は、出生前ケアのプロトコルを劇的に変化させています。新生児に関しては、高度な検査によって代謝疾患や免疫疾患の早期発見が可能になり、タイムリーな介入が促進されています。先進国と新興国の両政府が新生児スクリーニングの普遍的実施プログラムを支持しており、この市場の潜在能力をさらに高めています。同時に、研究開発への戦略的な投資は、アッセイ開発、次世代シーケンシング（NGS）、ラボ自動化における飛躍的な進歩を促進し、検査のアクセス性、精度、費用対効果を高めています。
有望性にもかかわらず、市場は規制の複雑さ、倫理的な懸念、高額な初期インフラコストといった課題に直面しています。ゲノムデータの機密性は、特にAIやビッグデータが臨床遺伝学と融合し始めるにつれて、プライバシーとデータ所有権に関する懸念も引き起こします。しかしながら、遺伝カウンセリングアプリや遠隔医療相談といったデジタルプラットフォームの統合が進むことで、これらの課題は軽減されつつあります。これらのツールは、医療提供者によるデータ解釈を効率化するだけでなく、患者のエンゲージメントと教育を強化し、最終的には検査の普及と信頼の向上につながります。
学術研究センター、診断企業、公衆衛生機関間の継続的な連携により、強固なイノベーション・エコシステムが育まれています。これにより、単一の検査で複数の遺伝子疾患をスクリーニングできるマルチプレックス・プラットフォームの開発が進み、同時に結果までの時間を短縮しています。さらに、DTC（Direct-to-Consumer：消費者直販）検査ブランドの台頭により、厳格な規制下ではあるものの、診断能力が消費者の手に直接委ねられるようになり、従来の医療経路に変革をもたらしています。
地域別では、北アメリカが、技術的に高度な診断インフラ、強力な保険償還ポリシー、そして一般市民と医療専門家の高い認知度により、市場を支配しています。ヨーロッパは、政府支援による国家スクリーニングの取り組みと強力な医療政策に支えられ、大きなシェアを占めています。一方、アジア太平洋地域は、人口増加、医療インフラの改善、そしてゲノム研究への投資増加により、最も急速な成長を遂げています。中国、インド、日本などの国々は、官民両セクターの取り組みの支援を受け、遺伝子スクリーニング能力を大幅に強化しています。
目次
Table of Contents
Chapter 1. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Executive Summary
1.1. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Size & Forecast (2022-2032)
1.2. Regional Summary
1.3. Segmental Summary
1.3.1. By Product Type & Screening
1.3.2. By Disease & End User
1.4. Key Trends
1.5. Recession Impact
1.6. Analyst Recommendation & Conclusion
Chapter 2. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Definition and Research Assumptions
2.1. Research Objective
2.2. Market Definition
2.3. Research Assumptions
2.3.1. Inclusion & Exclusion
2.3.2. Limitations
2.3.3. Supply Side Analysis
2.3.3.1. Availability
2.3.3.2. Infrastructure
2.3.3.3. Regulatory Environment
2.3.3.4. Market Competition
2.3.3.5. Economic Viability (Client Perspective)
2.3.4. Demand Side Analysis
2.3.4.1. Regulatory Frameworks
2.3.4.2. Technological Advancements
2.3.4.3. Ethical & Privacy Considerations
2.3.4.4. Patient Awareness & Acceptance
2.4. Estimation Methodology
2.5. Years Considered for the Study
2.6. Currency Conversion Rates
Chapter 3. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Dynamics
3.1. Market Drivers
3.1.1. Rising Prevalence of Genetic Disorders
3.1.2. Expansion of Universal Newborn Screening Programs
3.1.3. Technological Advances in Next-Generation Sequencing
3.2. Market Challenges
3.2.1. High Infrastructure and Per-Test Costs
3.2.2. Stringent Regulatory & Reimbursement Frameworks
3.2.3. Data Privacy and Ethical Concerns
3.3. Market Opportunities
3.3.1. Multiplex and Point-of-Care Assay Development
3.3.2. Emerging Markets with Growing Healthcare Spending
3.3.3. Integration of AI/ML for Predictive Analytics
Chapter 4. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Industry Analysis
4.1. Porter’s Five Forces Model
4.1.1. Bargaining Power of Suppliers
4.1.2. Bargaining Power of Buyers
4.1.3. Threat of New Entrants
4.1.4. Threat of Substitutes
4.1.5. Competitive Rivalry
4.1.6. Futuristic Approach to Porter’s Model
4.1.7. Impact Analysis
4.2. PESTEL Analysis
4.2.1. Political
4.2.2. Economic
4.2.3. Social
4.2.4. Technological
4.2.5. Environmental
4.2.6. Legal
4.3. Top Investment Opportunity
4.4. Top Winning Strategies
4.5. Disruptive Trends
4.6. Industry Expert Perspective
4.7. Analyst Recommendation & Conclusion
Chapter 5. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Size & Forecasts by Product Type & Screening 2022-2032)
5.1. Segment Dashboard
5.2. By Product Type
5.2.1. Consumables
5.2.2. Instruments
5.3. By Screening
5.3.1. Non-invasive Prenatal Testing
5.3.2. Chorionic Villus Sampling
5.3.3. Amniocentesis
5.3.4. Maternal Serum Screening
Chapter 6. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Size & Forecasts by Disease & End User (2022-032)
6.1. Segment Dashboard
6.2. By Disease
6.2.1. Down Syndrome
6.2.2. Phenylketonuria
6.2.3. Cystic Fibrosis
6.2.4. Sickle Cell Anemia
6.3. By End User
6.3.1. Hospitals
6.3.2. Maternity and Specialty Clinics
6.3.3. Diagnostic Centers
Chapter 7. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing Market Size & Forecasts by Region (2022-2032)
7.1. North America Market
7.1.1. U.S. Market
7.1.1.1. By Product & Screening, 2022-2032
7.1.1.2. By Disease & End User, 2022-2032
7.1.2. Canada Market
7.2. Europe Market
7.2.1. UK Market
7.2.2. Germany Market
7.2.3. France Market
7.2.4. Spain Market
7.2.5. Italy Market
7.2.6. Rest of Europe Market
7.3. Asia Pacific Market
7.3.1. China Market
7.3.2. India Market
7.3.3. Japan Market
7.3.4. Australia Market
7.3.5. South Korea Market
7.3.6. Rest of Asia Pacific Market
7.4. Latin America Market
7.4.1. Brazil Market
7.4.2. Mexico Market
7.4.3. Rest of Latin America Market
7.5. Middle East & Africa Market
7.5.1. Saudi Arabia Market
7.5.2. South Africa Market
7.5.3. Rest of Middle East & Africa Market
Chapter 8. Competitive Intelligence
8.1. Key Company SWOT Analysis
8.1.1. Illumina, Inc.
8.1.2. Thermo Fisher Scientific Inc.
8.1.3. F. Hoffmann-La Roche Ltd.
8.2. Top Market Strategies
8.3. Company Profiles
8.3.1. Illumina, Inc.
8.3.1.1. Key Information
8.3.1.2. Overview
8.3.1.3. Financial (Subject to Data Availability)
8.3.1.4. Product Summary
8.3.1.5. Market Strategies
8.3.2. Thermo Fisher Scientific Inc.
8.3.3. F. Hoffmann-La Roche Ltd.
8.3.4. Agilent Technologies, Inc.
8.3.5. BGI Genomics Co., Ltd.
8.3.6. Eurofins Scientific
8.3.7. Quest Diagnostics Incorporated
8.3.8. PerkinElmer Inc.
8.3.9. Natera, Inc.
8.3.10. Bio-Rad Laboratories, Inc.
8.3.11. Invitae Corporation
8.3.12. GeneDx
8.3.13. Centogene N.V.
8.3.14. Myriad Genetics, Inc.
8.3.15. MedGenome Labs Ltd.
Chapter 9. Research Process
9.1. Research Process
9.1.1. Data Mining
9.1.2. Analysis
9.1.3. Market Estimation
9.1.4. Validation
9.1.5. Publishing
9.2. Research Attributes
List of Tables
TABLE 1. Global Prenatal & Newborn Genetic Testing market, report scope
TABLE 2. Market estimates & forecasts by Region 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 3. Market estimates & forecasts by Product Type & Screening 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 4. Market estimates & forecasts by Disease & End User 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 5. Market by segment & region, estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 6. North America market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 7. U.S. market estimates & forecasts by segment 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 8. Canada market estimates & forecasts by segment 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 9. Europe market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 10. UK market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 11. Asia Pacific market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 12. China market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 13. Latin America market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 14. Middle East & Africa market estimates & forecasts 2022-2032 (USD Billion)
TABLE 15. Key company financials and market shares (2023)
… (report contains 100+ tables; list to be updated in final deliverable)
List of Figures
FIG 1. Global market, research methodology
FIG 2. Market estimation techniques
FIG 3. Global market size estimates & forecast methods
FIG 4. Global market, key trends 2023
FIG 5. Global market, growth prospects 2022-2032
FIG 6. Global market, Porter’s Five Forces model
FIG 7. Global market, PESTEL analysis
FIG 8. Global market, value chain analysis
FIG 9. By Product Type & Screening, 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 10. By Disease & End User, 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 11. Regional snapshot 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 12. North America market 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 13. Europe market 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 14. Asia Pacific market 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 15. Latin America market 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 16. Middle East & Africa market 2022 & 2032 (USD Billion)
FIG 17. Company market share analysis (2023)
… (report contains 50+ figures; list to be updated in final deliverable)
